Als men een verhoogde hoeveelheid van het afbraakproduct bilirubine in het bloed heeft dan spreekt men over de ziekte van Gilbert. Bilirubine wordt omgezet in de lever tot een onschadelijke vorm, door een teveel kan het totale afbraakproduct niet onschadelijk gemaakt worden waardoor het in het bloed aanwezig blijft. Door de ziekte van Gilbert kan geelzucht ontstaan.
Geelzucht kan meerdere oorzaken hebben, verder onderzoek kan uitgesloten worden als men weet of iemand de ziekte van Gilbert heeft. Door middel van een genetisch onderzoek kan vrij eenvoudig onderzocht worden of iemand drager is van dit syndroom. Ongeveer vijf procent van de mensen is drager van de ziekte van Gilbert, dat zijn in Nederland ongeveer achthonderd duizend mensen, ruim tweehonderd en zeventigduizend mensen uit deze groep krijgen geelzucht. Voor de ziekte van Gilbert is over het algemeen geen behandeling nodig, geelzucht kan een symptoom van deze ziekte zijn, in dit geval spreken we dan ook van symptoom behandeling.
Meestal ontdekt men de ziekte van Gilbert pas als iemand ziek is, hoge koorts, een tekort aan eten en drinken of overmatig alcoholgebruik kunnen dit symptoom van de ziekte van Gilbert als gevolg hebben. Geelzucht kan in ernst verschillen, sommige hebben een licht geval van geelzucht anderen kunnen er vreselijk ziek van worden. Bijna alle patiënten hebben wel buikpijn en voelen zich vermoeid. De geelzucht tast het functioneren van de lever niet aan. Als drager van het gen bestaat de mogelijkheid dat je de ziekte van Gilbert doorgeeft aan je kinderen.