Hemofilie is een ziekte die eigenlijk alleen maar bij mannen voorkomt. Soms weet men dit, soms niet. Net zoals kleurenblindheid zit deze ziekte op de geslachtschromosomen van de man.
Bij de bevruchting vind er natuurlijk een overdracht van genen plaats en hierbij is het mogelijk dat men een jongen krijgt. In dit geval worden er twee soorten geslachtschromosomen samengebracht. Zowel een X-chromosoom als een Y-chromosoom (wanneer het twee X-chromosomen betreft zal het geslacht van de baby vrouwelijk worden). Doordat op het X-chromosoom een gen voor de ziekte hemofilie zit zal dit zich alleen maar uiten bij de man, want hierbij is de ziekte altijd dominant, want er is 100% overplaatsing van dit gen omdat er twee verschillende chromosomen zijn. Bij vrouwen komt dit bijna nooit voor.
Hemofilie staat ook wel bekend onder de naam: bloederziekte. Wanneer men, met deze ziekte, een wondje heeft zal dit heel erg moeilijk stoppen met bloeden. Dit komt doordat er iets niet helemaal goed is in de regeling van het hemoglobinegehalte in het bloed, want dit stofje zorgt voor het stollen van het bloed wanneer dit in aanraking komt met lucht.
Er zijn twee soorten hemofilie, A en B. Bij hemofilie A is er een tekort aan factor VIII en bij de vorm B is er een tekort aan factor IX. Deze factoren zijn twee verschillende stollingsmiddelen die men in het bloed heeft. Dus wanneer een van de twee weg is, meestal factor VIII, zal er hemofilie ontstaan. In beide gevallen stolt het bloed moeilijk.