Een aantal symptomen kan wijzen op borstkanker zoals: een knobbeltje. Wanneer een knobbel in de borst ontdekt wordt, is de kans op kwaadaardigheid groter als de huid boven de knobbel ingetrokken is, een grillige vorm opvalt en de grenzen ervan niet goed voelbaar zijn en/of wanneer de knobbel vastzit aan huid of onderlaag; Ook ongewone zwelling in de borst of onder de oksel; ongewone veranderingen aan de tepel (schilfering, intrekking, verdikking, uitslag op de tepel; afscheiding van bloed of ander vocht); erytheem (vlekkerige, rode huiduitslag) op de borst; intrekking of plooien in de huid van de borst; pijn in de borst; warm aanvoelende en roodverkleurde borst, met soms verdikte huid en putjes (sinaasappel-huid). Maar ook een wondje van de huid dat niet geneest.
Vrouwen die eerder borstkanker hebben gehad of ooit voor goedaardige borstafwijkingen (masopathie) zijn behandeld, lopen groter risico. Ook wanneer moeder of zus(sen) borstkanker hebben gehad en zeker als dat voor de overgang (premenopauze) het geval was i.v.m. mogelijke erfelijkheid. Borstkanker komt vaker voor bij vrouwen die jong hun eerste menstruatie hadden, kinderloos zijn of bij een late menopauze.
Erfelijke borstkanker kan optreden wanneer naaste familieleden borstkanker hebben of hebben gehad. Erfelijkheid/familiaire gevoeligheid voor borstkanker kan in een kleine 10% van de gevallen van doorslaggevende betekenis zijn. Erfelijke borstkanker komt meestal voor jonger dan 50 jaar; vaker bij meerdere familieleden; in families met een aanleg voor erfelijke borstkanker komt vaker eierstokkanker voor en/of het ontstaat vaker in beide borsten of op twee plaatsen in een borst.