Erfelijke afwijkingen worden verdeeld in drie groepen. De chromosomen, monogene en multifactoriële aandoeningen. Bij chromosomen is er een afwijking in de vorm, bij monogene ontstaat mutatie in een gen, bij multifactoriële muteren meerdere genen.
Bij chromosomen kunnen verschillende afwijkingen ontstaan die erfelijke afwijkingen veroorzaken. Al tijdens de celdeling kunnen vervormingen ontstaan, de verdeling van de chromosomen kan fout gaan waardoor de vrucht teveel of te weinig chromosomen krijgt. Een chromosoomafwijking komt niet vaak voor. Het gevolg van de chromosoomafwijking kan een miskraam, kind met een aangeboren afwijking of met het syndroom van Down zijn. Bij de monogene aandoening ontstaat een verandering in de erfelijke code van een gen. Bij een monogene aandoening zijn de erfelijke afwijkingen vaak pas later te zien zoals hart- en vaatziekten. De grootste veroorzaker van erfelijke afwijkingen zijn de multifactoriële aandoeningen. De aandoeningen hebben verschillende oorzaken, zowel genetisch als aandoeningen van buitenaf. Buiten de meerdere mutaties in een gen bestaan er ook genen die het risico op erfelijke afwijkingen verhogen. Door meerdere mutaties in meerdere genen is het risico op een erfelijke afwijking in deze groep het hoogst. In de genen ligt het erfelijk materiaal opgeslagen, bij mutatie worden de risico’s voor een bepaalde afwijking hoger, muteert bijvoorbeeld een kankergen dan is de kans groot dat men later deze ziekte krijgt.
Natuurlijk zijn niet alleen enge erfelijke afwijkingen overdraagbaar. Ook de meer normale dingen die we soms een leuk herkenningspunt vinden zijn overdraagbaar. Zoals bijvoorbeeld een scheef teentje of afwijkende stand van de knietjes.