Een aangeboren afwijking kan een erfelijke oorzaak hebben maar dat hoeft niet altijd. In de meeste gevallen kan men niet precies zeggen waarom een kind de afwijking heeft waarmee het is geboren. In de meeste gevallen zijn het meerdere oorzaken. Soms kan een probleem of fout tijdens de geboorte een afwijking veroorzaken. Ook een tekort aan zuurstof in de baarmoeder of een slechtwerkende placenta kunnen een aangeboren afwijking veroorzaken. De meeste afwijkingen kunnen na de geboorte hersteld of genezen worden, sommigen zoals een hersenbeschadiging zijn blijvend.
De bekendste oorzaken voor een aangeboren afwijking op medisch vlak zijn een genetisch defect dat door een van de ouders is overgedragen, een genetische mutatie waarbij een defect in een gen ontstaat wat de afwijking veroorzaakt. Een infectieziekte tijdens de draagtijd, zuurstofgebrek tijdens de zwangerschap of de geboorte. Ook kan door geweld van buitenaf een aangeboren afwijking ontstaan, bij geweld van buitenaf bedoelen we een flinke klap op de buik bijvoorbeeld veroorzaakt door en val van de trap.
De zwaarst te accepteren aangeboren afwijking zijn deze die we zelf veroorzaakt hebben door bijvoorbeeld het gebruiken van drugs, alcohol en slaapmiddelen. Medicijnen zijn nooit gezond voor een ongeboren kind, ga altijd langs de huisarts voor advies als u problemen heeft. Roken beïnvloed de groei van foetus, buiten het vaak te lage geboortegewicht zijn andere aangeboren afwijkingen nog nooit bewezen maar we weten allemaal dat het gezonder is de nicotine achterwege te laten. Ook stress en depressiviteit kunnen een oorzaak zijn voor een aangeboren afwijking.