De neurale buis wordt definitief tussen de 22 en de 26 dagen na de conceptie gevormd. Wanneer op dat moment één of meerdere wervels niet zijn gesloten is er sprake van een open rug oftewel in medische termen spina bifida.
De diagnose van een open rug kan al in een vrij vroeg stadium van de zwangerschap worden gesteld en afhankelijk van de aard van het onderzoek kan het letsel tamelijk precies worden omschreven. Het is echter een stuk lastiger om een prognose met betrekking tot de toekomstige kwaliteit van leven van de foetus als een persoon die moet leven met de afwijking een open rug te stellen.
Om een open rug vast te kunnen stellen kan men in een ziekenhuis een aantal onderzoeken doen zoals onder andere een bloedonderzoek waarbij de AFP-waarde kan worden bepaald. Verder kan er een echografie gemaakt worden van de foetus en kan er een vruchtwaterpunctie worden gedaan om op deze manier genetisch onderzoek te kunnen verrichten waarna de diagnose meer precies gesteld kan worden.
Als oorzaken van het ontstaan van een open rug kan men stellen dat het in dit geval om een multifunctionele aandoening gaat met daarin niet alleen erfelijke maar eveneens niet-erfelijke factoren een rol kunnen spelen. In de vakliteratuur wordt sterk naar de abstinentie van genoeg foliumzuur gerefereerd als één van de mogelijke oorzaken van het ontstaan van een open rug. Preventie door het slikken van foliumzuur nog voor de conceptie is dan ook een manier om deze aandoening te kunnen voorkomen.